了解罕见病，从科学认知开始
罕见病是指患病率极低的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病患病人数占总人口 0.065%～0.1% 之间。全球已知罕见病超过 7000 种，累计影响超过 3 亿人。虽然每种疾病患者数量不多，但罕见病群体的总量庞大……
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）技术的快速发展，使罕见病的基因诊断率从过去的不足 20% 提升至 50% 以上。本文介绍当前主流基因检测技术及其在罕见病诊疗中的应用……
约 80% 的罕见病具有遗传基础。遗传咨询能帮助患者家庭了解疾病遗传模式、评估再发风险，并为生育决策提供科学依据。本文介绍遗传咨询的基本流程和注意事项……
孤儿药是指专门用于治疗罕见病的药物。由于患者群体小、研发成本高，孤儿药研发面临独特挑战。近年来，基因治疗、反义寡核苷酸等新技术为孤儿药研发带来了新希望……
临床试验是获得新疗法的重要途径。本文帮助患者了解临床试验的基本概念、参与条件、权益保障，以及如何寻找合适的临床试验项目……